Reflexión tras saber que yo no sufriria la E.H.

Esta fue una reflexión que realicé tras saber los resultados de los análisis genéticos, donde descartaban que yo pudiese padecer la Enfermedad de Huntington, esta reflexión la realicé el 9 de diciembre de 2006, en elistas en el apartado de huntington.

• Noviembre de 1991, nos enteramos de la enfermedad y mi padre intenta ocultar esta  realidad a mi hermano y a mí, diciendo que el desarrollo de la misma, en mi madre, era porque años antes había sufrido un accidente y había provocado que ella enfermase tan joven.
• Mi hermano, persona muy independiente, vivía fuera de nuestro entorno familiar, con lo cual de entrada el ambiente lo viví yo de manera más directa.
• Mi padre queda sin trabajo, unido con la noticia por parte del neurólogo, sufrió una depresión profunda que lo mantuvo en cama varias semanas, perdió cerca de 25 kilos; dado que yo era quien estaba en casa, digamos que con 17 años no tuve tiempo para “entristecerme ni sufrir” en el primer instante, porque si no, todo se desmoronaba, así es que me tocó sacar fuerzas de donde pude y seguir para adelante como mínimo los primeros meses.
• Cuando todo empezó a apaciguarse un poco, empecé a “investigar” y a buscar información en enciclopedias... y rápidamente me di cuenta de la magnitud de la situación y lo que podría suponer en mi vida, recuerdo que en ese momento pensé impulsivamente y erróneamente, que si mi madre hubiese fallecido en el accidente, jamás hubiese pasado por esta situación, es decir, utilice táctica de avestruz, esconder la cabeza en el suelo...
• El tiempo fue pasando y lentamente yo me iba hundiendo, mi estado de animo era como el de una embarcación de aire pinchada por un pequeño alfiler, me iba deshinchando muy lentamente, cualquier proyecto que tenía, cualquier mirada al horizonte, se rompía.... porque aparecía un telón oscuro...
• Empecé a tocar fondo, cuando conocí a una chica con la que empecé a salir y nos enamoramos perdidamente, justo al inicio de la relación, le expuse mi situación pero ella decidió que esto no era impedimento para seguir juntos... (reconozco que si hubiese sido al contrario, viviendo la enfermedad de mi madre como la viví, yo hubiese sido más receloso), pues bien, empezamos a tener ilusiones y plantearnos el hecho de casarnos.... pero entonces cada vez me ofuscaba más, empecé a tener ataques de ansiedad, perdí diez quilos.... y pasaba unas noches larguisimas y con el miedo como único compañero, pero hubo una noche que creo que toqué fondo, me faltaba aire, me faltaba visión.... tenía pánico.
• Al día siguiente, escuchando un programa de radio, que hacen en una emisora catalana, Catalunya Radio, programa que se emite diariamente de 13-14 horas, se llama la solució (la solución), hablaban de la ansiedad depresiva... y pusieron un fragmento de la canción de Serrat que se llama Bienaventurados... el fragmento decía así “Bienaventurados aquellos que tocan fondo porque a partir de ahí solo cabe mejorar....” entonces pensé que yo ya había tocado fondo, debéis tener en cuenta, que oculté mi estado a mi familia, precisamente para no añadir más tristeza a la situación que estábamos viviendo, con lo cuál podéis entender que yo estaba como una olla presión que no dejaba salir el vapor.
• Me planteé la situación de otra manera, creo que actué como un superviviente, no permití que la situación me dominase, tenía que ser yo el dominante, porque si el miedo me embargaba, no disfrutaba de la vida, estaba enfermando porque el miedo me dominaba, para mí supuso un esfuerzo brutal, pero fuí constante en mi empeño, cuando un pensamiento negativo, “me atacaba” lo hacía desaparecer, mirando el día, los colores de la naturaleza o cantando, evidentemente los primeros días los ataques eran brutales.... la visión negativa estaba muy instaurada en mí, pero no cesé en mi empeño, escuchaba canciones positivas, ocupaba mi mente en cosas que requiriesen atención y concentración para no pensar.... y la verdad es que me alegraba si estaba 10 minutos sin pensar negativamente.... y lentamente el proceso se fue invirtiendo....
• Cada vez más mi pensamiento perdía dominio sobre mí y empecé a dominarlo, la sonrisa era más habitual en mi cara, y las bromas empezaron a ser constantes... tenía ganas de vivir, otra frase que me marcó, fue el graffiti que vi en el puente de paso de una carretera, ponía lo siguiente: “el dolor es inevitable pero el sufrimiento es opcional”, en definitiva cambie el chip, y me aproveché al máximo de una situación tan desagradable... De tal manera que he vivido muchos años, con muchísima tranquilidad con dos premisas básicas: 

• Prudencia: Quiero tener hijos, pero no de manera inconsciente, razón por la cual decidí hacerme las pruebas, aunque he de reconocer que si no las hice antes fue por miedo
• Venciendo el miedo: He tenido en cuenta lo siguiente, la prudencia es necesaria pero el miedo inmoviliza, si yo hubiese permitido que el miedo me dominase, no me hubiese casado, no hubiese cambiado de trabajo cuando me ha interesado, no me hubiese comprado una vivienda, no me reiría con la gente de mi entorno... en definitiva no sería feliz. Alguien dijo que los problemas tienen una magnitud correspondiente a la manera que tienes de enfrentarlos y la verdad es que estoy de acuerdo con esta afirmación.

• El pasado mes de mayo, informé a mi jefe de cuál era mi situación y que iba a realizar las pruebas a Barcelona, siguiendo las indicaciones que tan amablemente me ofreció Asun, recuerdo que mi jefe se preocupó, empezó a “interrogarme” y estallé en lloros puesto que iba a enfrentarme a la enfermedad de tú a tú, las lágrimas sirvieron para desahogarme, fui a ver a mi medico de cabecera y en junio fui al hospital clínic  a iniciar todo el proceso para realizar el análisis, en julio me realizaron la extracción y el pasado jueves 23 de noviembre de 2006 me presenté en el hospital para recoger los resultados, en esta ocasión me acompaño mi mujer.
• En el Hospital: nos presentamos una semana antes de la visita prevista, a petición del propio hospital que comunicó conmigo para informarme del cambio de fecha, cuando hablé con la secretaria, le pregunté si tenían los resultados y me dijó que lo consultaría y si no me decía nada, que todo estaba ok, pues bien el 23 me presenté en el consultorio del doctor Esteban, una hora antes de la visita, primero atendieron a unos pacientes que estaban con anterioridad, luego a otros que vinieron posteriores a mí con lo cual yo empezaba a ponerme nervioso porque pensaba que quería dejarme para el final, justo cuando entro me comunican que no tenía los resultados.... pero muy amablemente me dijo, a las fechas que estamos los resultados ya deben estar, total que bajó al hospital y al cabo de treinta minutos al entrar me comentó... Buenas noticias, mi mujer y yo suspiramos nos besamos y vimos el resultado... al salir de la consulta le dije a mi mujer, “nos ha tocado la lotería...” y ella respondió “ a mí me tocó el día que te conocí...” en ese momento no reaccioné, pero ahora que pienso en estas palabras, pienso que es la cosa más bonita que me han dicho nunca...
• En la actualidad:  No se si me creeréis, pero bien sea porque todavía no me hago a la idea, (todo es muy reciente), o porque realmente llegué a tener dominada la situación, que poco ha cambiado mi vida, llevo los resultados en mi cartera y los releo una y otra vez... y a veces tengo un “subidón” de alegría por la situación, pero generalmente vivo con la misma armonía que antes, tranquila y felizmente, no sé qué hubiese pasado en caso contrario, pero mi planteamiento previo era el siguiente, tengo dos opciones:

a)      Amargarme y compadecerme por ser tan desdichado

b)      Disfrutar cada día al máximo mientras esté consciente, puesto que si sufro estoy perdiendo el tiempo y me estoy anticipando a algo que quizás podría demorarse mucho en el tiempo

Os aseguro que apostaba por el punto b, en todo momento.

Sed felices siempre, pues la infelicidad solo sirve para le hundimiento de uno mismo.

Reflexión al morir mi madre por la Enfermedad de Huntington

Aunque esto lo escribí en la lista de huntington el 3 de octubre de 2006, He creído oportuno publicarlo en el blog para aportar una nueva experiencia. 

Hola me llamo Albert, os informo que después de 15 años mi madre ha partido al encuentro de mi abuelo, ambos maldecidos por la enfermedad y bendecidos por la bondad más absoluta.

Han sido 15 años muy duros, pero en los cuáles he aprendido muchas cosas, todas ellas positivas, gracias a esta desdichada experiencia que jamás hubiese escogido para vivir, no obstante he intentado aprender al máximo de esta situación.

Recuerdo que cuando mi madre se ensuciaba y tenía que lavarla, después haberla lavado y volverse a ensuciar llegó un momento que en lugar de pensar, que estaba hasta el gorro, solo pensaba lo bien que estaría una vez limpia, su mirada o su sonrisa cubrían con creces una situación tan desagradable.

He aprendido que ser feliz depende en gran medida de uno mismo, y que el peor enemigo que tiene una persona es uno mismo, (sus miedos, sus dudas, sus preocupaciones), la mayoría de estas cuestiones surgen dentro de la cabeza automáticamente, en gran medida, he logrado “no pensar”, lo cual ayuda a centrarse en el día a día, disfrutar al máximo del momento, (Carpe Díem).

Uno cree que después de tanto tiempo, viendo el deterioro físico y mental de la persona, estas preparado para asumir esta situación, ahora, aunque fríamente pienso que es una bendición y ojala hubiese ocurrido antes, te das cuenta que aunque esperes recibir un puñetazo este no es menos doloroso por el hecho de saber que lo vas a recibir.

María Eva, que así se llamaba mi madre y yo (Albert), en la vida nos entendimos y las peleas entre ella y yo eran constantes, no obstante, esta situación que me ha tocado vivir, me ha puesto a prueba y he visto que siempre la he querido muchísimo y que las diferencias, siempre estaban en la superficie, pero el amor siempre ha sido profundo y sincero, me uní muchísimo más a ella a raíz de esta maldición, repito, jamás hubiese escogido esta situación, pero me he “aprovechado” al máximo de las circunstancias y creo que soy mejor persona a través de lo vivido, recuerdo que cuando le mandaron en el año 1991 hacerse unas pruebas en Barcelona, para confirmar las sospechas, me abracé a ella llorando, (ella estaba abrazada a mi pecho y no me veía la cara), le dijo a mi abuela que veía que yo también la quería. Podría contaros muchísimas cosas más, una de las que más me llamó la atención fue el hecho de que yo estaba mirando la televisión, ella estaba al inicio del proceso, pero ya sufría desequilibrio al andar y problemas de expresión, se levantó de su cama desnuda para decirme que me pusiese las zapatillas, porque estaba con los pies descalzos en el suelo y temía que me resfriase... ni la enfermedad pudo borrar el amor que sentía por encima de todo.

Madre, te he querido, te quiero y te querré siempre.

P.D. El dolor es inevitable, el sufrimiento es opcional 

La Actitud ante la Enfermedad de Huntington

Durante el tiempo que hace que el blog está activo, he visto bastantes reacciones, opiniones… Uno de los comentarios que más se repite es el hecho de no hablar del tema con la familia, de continuar escondiendo lo que sucede o no comentar nada para no incomodar. 

Voy a contaros la anécdota de un amigo mío. Él padece esquizofrenia, durante mucho tiempo se escapaba de casa y hacía otras “maniobras”, fruto de la enfermedad y de no aceptar lo que le estaba sucediendo. 

El no aceptar lo que pasaba, hacía que no se medicase, el no medicarse producía reacciones y actos no deseados ya que la enfermedad era la que marcaba la pauta. 

Después de estar internado una temporada y ser atendido por una buena psiquiatra, empezó a cambiar. Su calidad de vida mejoró y la de los que lo rodeaban también. 

Un desafortunado accidente provocó que casi se quedase parapléjico. Estuvo una buena temporada ingresado en el hospital, tenía una corona de hierro que le rodeaba la frente, con unos tornillos que se clavaban en su cabeza. De la corona pendía, a través de una pequeña polea, una bolsa de unos 3 kgs de peso que “facilitaba” que su espalda estuviese erguida y la placa de titanio que sujetaba sus cervicales encajase bien en su cuerpo. 

No recuerdo exactamente el tiempo que estuvo en esa posición, pero creo que fueron varias semanas, incluso algún mes… Jamás, cuando fui a visitarle, oí una sola queja de su boca. Solo veía una sonrisa y casi siempre el comentario que acompañaba era el hecho de que estaba contento porque sabía que volvería andar. 

Mientras estaba con él, hablábamos de todo y él, sin ningún tipo de pudor, comentaba que estaba satisfecho porque tenía la esquizofrenia controlada, lo comentaba inclusive delante de su madre y yo le decía que me daba muchísima alegría oírlo hablar de una manera tan “libre” sobre su enfermedad… su madre me comentó textualmente. “Si habla de esta manera, y yo también, es porque lo tenemos superado”. 

Estas palabras, esta actitud me parece admirable y creo que es el camino para romper barreras para todas las dificultades en las cuales debemos enfrentarnos. 

A menudo, veo comentarios indicando que quieren suicidarse por sí pueden padecer la enfermedad o no… personas que no tienen ganas de vivir después de saber que las pruebas genéticas indican que son portadores de la enfermedad… ¿Sinceramente, creéis que este es el camino? ¿Podéis afirmar con rotundidad que en los próximos años no va haber nada que pueda paliar esta enfermedad? ¿Sabéis con certeza, (si sois portadores de la enfermedad), a qué edad vais a enfermar? Reflexionad sobre ello. 

Hace unas pocas semanas tuve el placer de conocer a Jaume Fornós, (portador del gen de Huntington), a través del trato “virtual” tenía las sospechas de que era una persona admirable, después de conocerlo, esas sospechas se confirmaron. 

Uno de sus comentarios fué, “no tengo trabajo, pero me siento bien, no sé lo que va a suceder mañana, pero hoy estoy perfecto, por tanto voy a disfrutar de cómo estoy, como me siento y lo que tengo y no pienso padecer por lo que pueda venir”. 

Desconozco el origen etimológico de la palabra actitud, pero pongamos que viene de actuar, por tanto os emplazo a que tengáis actitud lo más positiva posible, se está demostrando, a través de la física cuántica, que nuestra actitud puede atraer que nos sucedan cosas… (en el libro el secreto, hablan precisamente del poder de la atracción), tanto si estas son positivas como si son negativas. 

Por supuesto que no podemos cambiar nuestra genética, pero si que podemos cambiar la manera de enfocar lo que nos sucede, la manera de sentir… la manera de vivir. 

Os emplazo a que habléis abiertamente de vuestra situación, de que intentéis superarlo una vez por todas, que comuniquéis… no tenéis la culpa de padecer o que vuestra situación sea la que es… por Dios, se debe romper con el tabú, tenemos que superar esa barrera mental que nos amarga, que nos oprime… y el primer paso es hablar, usad el blog, escribid en un papel, hablad con vuestra familia, amigos o buscad ayuda profesional… Pero no os encerréis… lo único que hacéis es retener angustia por algo que no habéis provocado. 

Se de lo que hablo, durante mucho tiempo tuve sentimiento de culpabilidad, no quería hablar con nadie de este tema… pero os aseguro que la sensación de libertad que supone el hablar sin tapujos, representa sacarse un grandísimo peso de encima. 

Fijaros bien, antes de plantear una situación peliaguda, uno siempre empieza a debatirlo mentalmente y casi siempre encuentra excusas para no plantear dicha situación… si lo tradujésemos, hablaríamos de miedo. 

Pero debemos superar ese miedo, cuantas veces ha sucedido en vuestra vida cotidiana una situación parecida al ejemplo que os expongo… “Uff… después de vacaciones y mañana tengo que ir a trabajar… que agobio” Sin embargo, cuando llega el día de empezar a trabajar, la jornada no acostumbra a ser tan dura como la habíamos imaginado… o pensar en una reunión familiar y solo imaginarse todos los contras… luego resulta que la reunión ha sido fantástica…. Todo está en nuestro planteamiento y nuestra mente… Hay que reconocerlo y hay que esforzarse para cambiarlo. 

Lo único que pretendo con este “articulo” es haceros reflexionar, abrid vuestra mente, no luchéis, aceptad lo que es imposible cambiar y disfruta al máximo el momento en el que te encuentres bien. 

A continuación os anexo un enlace de Emilio Duró, os aseguro que merece muy mucho la pena, habla de la actitud y el optimismo. Recibid un fuerte abrazo.

Segunda entrevista de Buenafuente a Emilio Duró

Otra información más que da pie a la esperanza (sitio en italiano)

Información sobre el avance de un fármaco para tratar la Enfermedad de Huntington

Hablar de la enfermedad es tabú... voy hacerme las pruebas geneticas

Con el permiso de Leonor publico el mail que me remitió.

Buenos días,

después de leer en varias ocasiones tu blog, he decidido escribirte un mail, ya que iba a hacerlo en el blog pero no ha habido manera (supongo que mi patosidad en este campo se ha hecho patente...).

Antes de nada, quería felicitarte por el blog, creo que hace una gran labor, tanto para las personas portadoras de la enfermedad como para los que las cuidan, nos identificamos con la mayoría de dudas y experiencias expuestas en él; es por ello, que hablando personalmente, me sirve de gran ayuda.

El motivo de escribirte este mail es porque a mis 31 años he decidido ser madre y con los antecedentes familiares que tengo, llega el tan temido momento de realizarme la prueba para saber si tengo o no la enfermedad. El caso es que en mi familia la tuvo mi abuela paterna, más tarde tres de sus cuatro hiijos... el único que se ha librado por el momento es mi padre que en la actualidad tiene 53 años, pero claro, una ya no sabe si se puede manifestar más tarde o qué, porque realmente en este tema vamos bastante perdidos aunque hayamos tenido muchas experiéncias con mis 3 tías, ya que practicamente ha sido un tema tabú en mi casa.

En principio y siempre hablando desde el optimismo y el deseo, yo no tendría porque tenerla, pero siempre cabe esa pequeña posibilidad que en cuánto te planteas el traer un hijo al mundo y deseas lo mejor, no quieres que esa pequeña posibilidad se convierta en una gran desesperación, por ello creo que debo mirar de atarlo todo bien antes de hacer nada, por mi bien y por el de los que puedan venir.

La cuestión es que al tenerla mis 3 tías, todos mis primos y yo estamos asustados, practicamente no hablamos por no herirnos mutuamente o meter el dedo en la llaga, casi que preferimos vivir evitando el tema, aunque esté constantemente presente a nivel individual.

Bueno, ya no sé exactamente que es lo que quería preguntar... pero si lo que quería decir y es que mañana tengo hora con el Dr.Gamez (neurólogo del Vall D'hebron) para pedir las pruebas... espero y deseo que no se demoren mucho ni las mismas ni los resultados, porque parece que aunque hace años tengo el temor, ahora una vez tomada la decisión tengo la sensación de que si no se hace rápido me va a dar algo.

En fin, ya os diré que tal me ha ido y cuál es el resultado de las mismas (espero que NEGATIVO)...

Gracias por tu blog y por leer estas palabras.

Un fuerte abrazo!!!

Leonor.

El Neurólogo responde a dudas de posible Enfermo de Huntington.

Transcribo el mail recibido y la respuesta que indica el doctor referente a las dudas por padecer la enfermedad.

Hola Albert

Tengo unas preguntas que espero me puedas ayudar, desde hace un mes mi marido se molesta por todo, se desespera pero de ahí se tranquiliza, ¿eso tiene que ver con la enfermedad? y otra cosa  cuando dormimos, él casi siempre tiembla en la noche, no todas las noches, pero si varias veces. Una vez leí que eso podría ser un síntoma pero solo lo leí en una página.

Le hicieron una prueba psicomotora  y le preguntaron cosas sobre su vida y el doctor le dijo que al parecer no padecía la enfermedad de huntington pero que tenía que hacerse la prueba genética, la cual ya decidimos no hacerla todavía pero son síntomas,¿ lo de que se molesta y tiembla en la noche? 

Otra cosa he leído millones de cosas sobre tratamientos cual es la verdad y que medicinas debe de tomar mi suegro porque según lo que he leído no toma nada de lo que sale en internet quizás en nuestro país no sepan tanto de esta enfermedad pero tenemos la posibilidad de ir a España que sé que están avanzados.

Respuesta por parte del neurólogo:

Actualmente el tratamiento de la enfermedad de huntington es sintomático (es decir tratamiento para los síntomas de la enfermedad tanto la corea como los síntomas psiquiátricos), no existe por el momento tratamiento que cure o modifique la evolución de la enfermedad, en ningún lugar del mundo se da. 

Desconozco exactamente si hay en marcha algún estudio en algún lugar del mundo con algún fármaco.

El diagnóstico como bien sabes es un estudio genético. La herencia es autosómica dominante, es decir la mitad de los hijos de una persona enferma puede heredar la enfermedad.

La sintomatología que explica esta persona puede ser cualquier cosa (incluyendo la enfermedad de huntigton).lo mas adecuado es que consulten a un neurólogo (entiendo que ya lo han hecho) y tomen una decisión.

Otra cosa, estaría bien que informases a la gente que te consulta, que internet no es una buena fuente de información para este tipo de cosas. 

Hay mucha información y se necesita conocimientos para discernir la que es veraz de la que no. Esto puede llevar a personas a realizar tratamientos sin eficacia, de manera deseperada a un precio económico alto. Por tanto yo siempre aconsejaría que realicen una consulta a un neurólogo, y si no se fían de un neurólogo en particular siempre pueden pedir las opiniones que crean oportunas a otros neurólogos.


Que vaya bien

Tengo miedo a realizar las pruebas geneticas...

Aquí publico un mail que he recibido por parte del blog con una serie de inquietudes, despuès de solicitar permiso publico el correo para que pueda servir de referencia para otras personas.


1ª Consulta realizada por mail a blogdehuntington@gmail.com:

No sé qué hacer, el padre de mi esposo tiene corea de huntington es decir que él tiene 50% de posibilidades de tenerla NO PIENSO DEJARLO pase lo que pase, pero me preocupa, él ahora no sabe qué hacer si hacerse las prueba genéticas o no y eso no lo deja vivir en paz. Los dos somos muy jóvenes  ¿hacemos que se haga la prueba? ¿Pero cómo?, si la tiene no va a vivir tranquilo no sé qué hacer nunca lo dejaría, lo amo.

Respuesta:

Es muy difícil opinar o decidir por otros, pero quizás mi experiencia pueda orientarte. Como bien sabes mi madre padeció Huntington, pese a que lo pasé muy mal en su momento, luego me di cuenta que lo mejor era centrarme en el día a día y no pensar en el mañana, uno tiene que aprovechar al máximo los momentos de su plenitud y de su bienestar porque si no estás desperdiciando el tiempo, que ya de por si es valioso, pues en circunstancias de este tipo su valor es muchísimo más elevado.

Cuando yo inicié mis relaciones, siempre me centré en el momento que las vivía y afrontar las pruebas del test genético me aterraba así que no pensaba en ello... solo las realicé cuando tuve claro que quería ser padre, en ese momento realicé las pruebas porque lo que sí está claro, es que no quería transmitir la enfermedad a mis descendientes. Por tanto, si por ahora no tenéis intención de ser padres y os da miedo el resultado de las pruebas genéticas, posponerlas y sobre todo centraros en ahora es lo único que existe y como dice el dicho es un regalo y por eso lo llamamos presente.

2ª Consulta:

Hola Albert

Tengo unas preguntas que espero me puedas ayudar, desde hace un mes mi marido se molesta por todo, se desespera pero de ahí se tranquiliza, ¿eso tiene que ver con la enfermedad? y otra cosa  cuando dormimos, él casi siempre tiembla en la noche, no todas las noches, pero si varias veces. Una vez leí que eso podría ser un síntoma pero solo lo leí en una página.

Le hicieron una prueba psicomotora  y le preguntaron cosas sobre su vida y el doctor le dijo que al parecer no padecía la enfermedad de huntington pero que tenía que hacerse la prueba genética, la cual ya decidimos no hacerla todavía pero son síntomas,¿ lo de que se molesta y tiembla en la noche? 

Otra cosa he leído millones de cosas sobre tratamientos cual es la verdad y que medicinas debe de tomar mi suegro porque según lo que he leído no toma nada de lo que sale en internet quizás en nuestro país no sepan tanto de esta enfermedad pero tenemos la posibilidad de ir a España que sé que están avanzados.

Respuesta:

Hola,

Gracias por tus palabras, espero poderte ayudar pero simplemente voy a trasladarte mi opinión, si te parece voy a enumerar mi reflexión para contestar tus múltiples dudas. También debo decirte que yo no soy médico por tanto algunas cuestiones no podré contestarlas, no obstante conozco un neurólogo y le trasladaré parte de tus dudas a ver que comenta.

1. Supongo que te refieres a que tiene que ver con lo que está viviendo con su padre y al miedo que tiene él de padecer la enfermedad, pero eso no significa que él sufra la enfermedad, (eso solo puede saberse si se hace las pruebas), probablemente su estado anímico esta propiciado por la tensión que le rodea y por qué el miedo le domina. Recuerdo que cuando el miedo me dominaba mi estado anímico era como el de una montaña rusa, de golpe estaba animado y por otras estaba tenso...

2. Fíjate que estáis en una terrible contradicción, no queréis haceros las pruebas, pero especuláis a que ya padece la enfermedad y queréis salir de dudas... recuerdo que a veces cuando tenía un temblor involuntario en una ceja, un brazo... pensaba casi seguro que eran los primeros síntomas de la enfermedad... eran solo nervios. No te extrañe que cuando su cuerpo esta relajado por la noche, se descargue toda la tensión y se manifieste a través de espasmos en el cuerpo... Pero piensa que cualquier cosa que suceda va a suscitar tus dudas y no querrás saber lo que pasa pero especularas con ello... debéis intentar no concentraros tanto en la enfermedad y más en la vida, voy a pasar lo que me comentas al neurólogo pero probablemente me dirá que puede haber montones de causas por las cuales le entré el temblor a tu esposo y que para salir de dudas hay que hacer las pruebas. Francamente te recomiendo que si de momento no queréis hacer las pruebas, no estéis continuamente analizando cada milisegundo lo que está sucediendo, eso es angustioso poco saludable y encima pueden surgir síntomas producidos por la propia sugestión sin que tengan nada que ver con la enfermedad.

3. Como te he comentado en el encabezamiento, yo no soy médico y si te soy sincero no sé exactamente cuáles eran las pastillas que tomaba mi madre, tampoco me aventuraría hacer diagnostico a distancia, ten en cuenta que no hay nada que cure, que como mucho puede paliar lo que sucede, (reducir los temblores, evitar vómitos...) pero nada más. Aquí en España, simplemente el tratamiento que recibía mi madre era ese, el de cuidados paliativos para hacer algo más llevadera la enfermedad pero nada para frenarla ni mucho menos curarla. También voy a pasar estos datos al neurólogo.

Dieta y Enfermedad de Huntington

Este articulo me lo ha facilitado mi amiga y dietista Ester Manresa, Es un artículo bastante amplio donde se describen distintas acciones a tomar y recomendaciones para el enferm@ de huntington. Espero que os sea de utilidad. Muchísimas gracias Ester por tu aportación y tu interés en el tema.

Enfermedad de Huntington: ALIMENTACIÓN

En cuanto a la alimentación:

• Los purés o comidas trituradas son siempre más fáciles de tragar.
• Los líquidos espesados (consistencia de batido) son más fáciles de tragar que los más licuados.
• Es útil a veces usar una pajita en lugar de una cuchara.
• Evitar las especies en las comidas
• Es mejor comer poco, entre 4 y 6 veces al día que solo hacerlo tres veces.
• El enfermo debe comer despacio, intentando que al menos cada comida dure 25 minutos, procurando que el ambiente sea lo más relajado posible, y evitando las comidas si se está cansado, preocupado o especialmente estresado.
• Procurar que el enfermo no hable mientras mastica o traga.
• También la postura es muy importante durante las comidas. Se debe estar sentado con la espalda lo mas recta posible. Y mantenerse así por lo menos 20 minutos después de las comidas.
• Intentar encontrar la mejor manera de minimizar los movimientos de la cabeza. Apoyar los codos sobre la mesa y la cabeza sobre la palma de una mano puede ser un buen remedio.

• Una dieta de 5000 calorías parece ser la indicada para los enfermos de Huntington. 

No es fácil estructurar una dieta hipercalórica en una sociedad en la que la tendencia es hacer justamente lo contrario: tomar alimentos bajos en calorías y procurar ante todo no aumentar de peso. Pero es importante conseguir una buena dieta con un incremento de calorías para nuestros enfermos de Huntington.

Ejemplos prácticos. 

PRIMER CASO/ SÍNTOMAS 

• El enfermo tose y carraspea con frecuencia cuando bebe zumo o café. 
• Al hacerlo, inclina la cabeza hacia atrás mientras vacía la taza. 
• Luego, tose con fuerza. 

PROBLEMAS A RESOLVER 

• Entrada de líquido en vías respiratorias. 
• El enfermo bebe demasiado deprisa. 
• Los sorbos son demasiado grandes. 

SOLUCIÓN 

• Si le damos una paja al enfermo para que beba con ella no toserá, a partir de ahora tomará así todos los líquidos. 
• De esta manera la inclinación de su cabeza será menor, eso ayudará a controlar la cantidad de líquido que bebe. 
• Se recordará al enfermo que debe beber despacio. 
• Se informará a los cuidadores sobre la forma de conseguir una alimentación segura. 

SEGUNDO CASOS/SÍNTOMAS 

• El enfermo retiene la comida en la boca demasiado tiempo. 
• El proceso de alimentación se hace lento y su boca queda, llena de restos de comida. 

PROBLEMAS A RESOLVER 

• El proceso de masticación se vuelve inefectivo. 
• Los bocados son demasiado grandes. 

SOLUCIÓN 

• Se determinará una dieta de comida triturada para el enfermo ya que no tiene capacidad para masticar convenientemente. 
• Se pedirá al paciente que no tome bocados tan grandes y se pondrá menos cantidad en la cuchara. 

TERCER CASO /SÍNTOMAS 

• Cuando el enfermo intenta comer por sí mismo derrama alimentos y líquidos. 
• Significativa pérdida de peso. 

PROBLEMAS A RESOLVER/ SÍNTOMAS 

• Debilidad grave en los músculos de garganta y boca 
• El enfermo inclina demasiado la cabeza al alimentarse. 
• Incapacidad para masticar. 
• El enfermo no tiene habilidad para coordinar movimientos necesarios al tomar alimentos. 

SOLUCIÓN 

• Se cambiará la dieta del enfermo que, a partir de ahora sólo podrá tomar purés.
• Se le colocará en posición reclinada sobre la cama a la hora de alimentarlo. 
• Los cuidadores se encargarán de alimentarlo. 
• Los familiares podrán traerle otra clase de alimentos como dulces, pasteles, batidos, etc. 

Estrategias para una alimentación segura en casa. 

• Al hacerlo darle bocados y sorbos pequeños. 
• Alterne sorbos y bocados para ayudarle a tragar. 
• Asegúrese de que el enfermo permanece con el torso tan levantado como sea posible, coloque una almohada bajo su cabeza para evitar que la mueva. 
• Controle la velocidad de las tomas y dele tiempo al enfermo para tragar lo que tiene en la boca. Si fuera necesario sitúe dos dedos en la garganta del enfermo y de esta manera podrá sentir el funcionamiento de la faringe. 
• Deje que el enfermo trague dos veces 
• Mezcle las salsas y condimentos con la comida. 
• Si el enfermo esta tomando dieta de purés dele la medicación aplastada en salsa de manzana. 
• Evite las interrupciones durante la comida: 

      - No encienda la T. V. 

      - No permita al enfermo hablar con la boca llena. 

      - Dele de comer en privado. 

• Si la persona tose mucho y muestra signos de asfixia, dele líquidos consistentes, tales como zumo de tomate, batidos, néctares. Incluso manténgalo con dieta blanda hasta que pueda consultar a un especialista. Las últimas recomendaciones deberían seguir a una valoración completa. 
• Después de cada toma se produce tos fuerte.
• Limite la cantidad de comida colocada en la cuchara o de líquido contenido en la copa. 

 OTROS MÉTODOS DE ALIMENTACIÓN: 

SONDA NASOGÁSTRICA o SONDA TRAS GASTRECTOMÍA 

Ya hemos visto que existen muchas opciones para preservar los mecanismos de deglución, algunas son de fácil utilización en el hogar y otras necesitan supervisión por parte de un especialista. Solamente en el caso de que todo ello falle se discutirá la utilización de otros métodos de alimentación. 

Una vez llegados a este punto, decidir cuál es el mejor puede resultar bastante difícil. Esta situación suele presentarse en las etapas finales de la enfermedad, aunque en algunos casos, sea necesario antes. 

En estas últimas etapas el enfermo ya no es capaz de alimentarse, suele estar deshidratado o aspira cualquier sustancia que se le administra (lo que conlleva brotes de neumonía. El hecho de alimentarse puede que sea desagradable para él. 

La siguiente lista puede ayudarnos a tomar en consideración los diferentes factores relacionados con la decisión a tomar. 

Se ha preocupado el enfermo de dejar constancia de sus deseos. 

¿Sufre deshidratación? 

¿Existe una pérdida importante de peso? 

¿Manifiesta desnutrición con los consiguientes deterioros de la piel? 

¿Sufre ataques frecuentes de aspiración neumónica? 

¿Ha disminuido la alegría del enfermo en las comidas? 

¿Es incapaz de tragar sin toser o dar muestras de asfixia? 

¿Tiene dificultades de respiración mientras come? 

¿Queda alguna otra solución? 

¿Para el enfermo sigue siendo una experiencia reconfortante alimentarse? Debemos contrastar cuidadosamente los riesgos de seguir alimentando al enfermo con el beneficio que este hecho pueda proporcionarle. 

La sonda nasogástrica es una solución temporal y se inserta en el estómago a través de la garganta. 

La sonda tras gastrectomía es más permanente pero habrá de ser reservada. La colocación sólo requiere una utilización poco complicada de la cirugía. Se alimentará al enfermo a través de la sonda. 

En ambos casos el enfermo seguirá alimentándose y tomando la dieta calórica suficiente para el mantenimiento de peso. 

La elección de estos métodos se hace muy difícil ya que conlleva el alargamiento de la vida del enfermo y consiguientemente prolonga la enfermedad. 

Al mismo tiempo es problemático que las familias decidan contra la utilización de estos métodos porque piensan que acortan la vida del enfermo. No existe una solución fácil y resulta muy difícil evaluar la calidad de vida del enfermo cuando surgen los problemas. 

Lo mejor sería que la familia conociera de antemano los deseos del enfermo al respecto, por lo tanto, es importante hablar con él cuando todavía pueda darnos su opinión. 

En ese momento el papel de los especialistas, puede ser crucial, entre los profesionales que pueden ofrecernos su ayuda citamos: Médicos, Asistentes sociales, Logopedas, Sacerdotes, Dietistas, Enfermeras. 

Estos profesionales pueden contestar cualquier pregunta relacionada con las consecuencias de colocar o no colocar la sonda. "¿Qué pasará si no se alimenta nunca más a la persona?" "¿Qué puede suceder si seguimos alimentando a una persona que está sufriendo ataques de asfixia?" "¿Cuáles son los beneficios y cuáles las ventajas de utilizar la sonda?" "¿Siente algún dolor el enfermo?" Estas preguntas son comunes entre los familiares y deben ser contestadas por los especialistas tan sincera y ampliamente como les sea posible. 

A parte de estos profesionales, los familiares pueden pedir consejo a otro tipo de personas como clérigos o Comités Biomédicos, los cuales incluyen un variado número de profesionales (médicos, enfermeras, defensores de los pacientes). Algunas veces estos Comités deciden lo que ha de hacerse en el caso de pacientes que no tienen familia o cuando los deseos de ésta no coinciden con los del enfermo. Entonces se buscará un documento que clarifique las intenciones del paciente.