Dr. Saül Martínez explica las repeticiones y la E.H.

Después de recibir una consulta por mail, relacionada con las repeticiones y la enfermedad de huntington, traslade dicha pregunta al Dr. Saül Martínez del Hospital Sant Pau de Barcelona, que casi de manera inmediata y totalmente detallada y esclarecedora remitió una respuesta que creo que merece la pena reproducir en este blog, seguro que os aclarará muchisimas dudas al respecto.

Cuando se realiza el test genético , podemos considerar como "normal " y estar al 100 % seguros de que la persona y futuras generaciones quedan libres de la enfermedad cuando se muestra un número <26 repeticiones CAG . Seguidamente , las personas que están entre 27 y 35 repeticiones están en lo que llamamos "zona gris " o " rango intermedio " . Son personas que no desarrollan la enfermedad pero que tienen un cierto riesgo ( menor al 50 %) de transmitir un mayor número de repeticiones a las futuras generaciones , de manera que hijos o nietos podrían ( en pocos casos ) heredar una expansión patológica y desarrollar enfermedad . A partir de > 39 repeticiones CAG lo llamamos " penetrancia completa" y son las personas que indefectiblemente desarrollarán la enfermedad y que confieren un riesgo del 50% a que la heredaron las futuras generaciones .

Que pasa pues con la gente que te hace la pregunta y que están con 36 repeticiones CAG ? Estos casos, los que van de 36 a 39 repeticiones los llamamos de " penetrancia reducida " . Que significa esto ? Como sabrás , hay una clara relación entre el número de repeticiones y la severidad de la enfermedad ( a más repeticiones , antes empieza y peor es la enfermedad ) . Esto se debe a que contra mas repeticiones se tienen, peor funciona el gen , más huntingtina anómala se acumula y mayor es el daño . En las personas con 36-39 repeticiones , el gen funciona dijéramos "parcialmente mal" . Estas personas irán acumulando huntingtina anómala que indefectiblemente causara daño neuronal PERO , el proceso será mucho más lento que en las personas con > 39 repeticiones . Esto significa que las personas con 36-39 pueden NO desarrollar la enfermedad o manifestar síntomas muy sutiles y que en todo caso aparecerían durante la vejez . Al ser el proceso más lento , son personas que , si viven suficiente tiempo , presentarán algunos síntomas . Es lo que generalmente llamamos " corea senil " y son los casos de corea que aparecen en personas de > 75 años . Ahora bien, estas personas igualmente pueden transmitir un número igual o mayor de repeticiones a las futuras generaciones con un riesgo del 50% . Dada la inestabilidad del gen , existe como siempre un riesgo que en caso de ser transmitido , las futuras generaciones ya no presenten 36-39 repeticiones sino > 39 .

En conclusión y resumen :

1 . La persona que te consulta "quizás" desarrollara algún síntoma de la enfermedad cuando sea mayor ( > 75 años ) y de ser así presentara síntomas muy sutiles . Con 36 repeticiones la probabilidad pero de que aparezca algún síntoma es muy baja .

2 . Si no hace selección genética , su descendencia nacerá con un riesgo del 50% de haber heredado un número igual o mayor de repeticiones en función del cual este descendiente SI manifestaría una enfermedad de Huntington .

Añadir que .... el neurólogo está obligado a dar los resultados del test en papel , añadir también que NUNCA puede indicarse que de 10 a 37 repeticiones se "normal" , esto es un error garrafal que puede tener consecuencias nefastas ! De hecho, cada vez tenemos más claro que incluso las personas en rango intermedio , que sabemos que NUNCA tendrán la enfermedad , deberían sometrles a seleccionar genética en caso de querer tener descendencia . Libre de enfermedad y riesgo de transmitir nada futuras generaciones es <26 CAG .

Espero haber respuesta tu pregunta todo y el " rollo" que he escrito . Si algo no queda claro o tienes cualquier otra duda estaré encantado de responder :)

Dr. Don Cleveland fecha prevista ensayos con humanos

Si hace poco os remitía las palabras de esperanza de la Dra. Beverly Davidson hoy tengo el honor de plasmar unas palabras realizadas por el Dr. Don Cleveland que ha demostrado con sus investigaciones un gran avance en la lucha contra la enfermedad de hunintgton. Uno piensa que realmente el fin de la enfermedad cada vez esta más cerca. Un abrazo.
 (Os pongo el mensaje traducido y acto seguido el original). www.diversalia.com

Estimado Sr. Esteller,

Muchas gracias por sus amables comentarios sobre el trabajo que hemos reportado en el retraso (y revirtiendo parcialmente) la enfermedad genética en un imitador de la enfermedad de Huntington. Estamos trabajando diligentemente para desarrollar este enfoque para un ensayo clínico en humanos. Ahora creemos que para iniciar el ensayo se tardará aproximadamente unos dieciocho meses a partir de ahora - a principios de 2014.

Hasta el momento, no se han establecido parámetros  para  saber que  pacientes serán elegibles para el ensayo clínico inicial (esta es una discusión que todavía no hemos tenido con la FDA). Como usted ha indicado que es posible que desee saber cómo participar en el ensayo clínico, se enviará su información de contacto (a menos que me diga que no) a los que se conduce para el ensayo clínico. No espero que se tomen las decisiones antes del el inicio del ensayo. Hay muchas cuestiones reglamentarias que deben ser resueltas, pero tenga por seguro que estamos trabajando tan rápido como nos es posible.

Saludos cordiales,

Don W. Cleveland

Dear Mr. Esteller,

Thank you very much for your kind comments regarding the work we have just reported in slowing (and partially reversing) disease in a genetic mimic of Huntington’s disease. We are working very diligently to develop this approach for a human clinical trial. We now expect to initiate that trial about eighteen months from now – at the beginning of 2014.

As yet, no parameters have been established for which patients will be eligible for the initial clinical trial (this is a discussion we have not yet had with the FDA). As you have indicated that you may want to know how to participate in the clinical trial, I will forward your contact information (unless you tell me not to) to those who will be leading the clinical trial. I don’t expect any decisions to be made until much nearer trial initiation. There are many regulatory issues that must be resolved, but rest assured that we are working as rapidly as we can.

Kind Regards,

Don W. Cleveland

Professor

Beverly Davidson palabras esperanzadoras sobre la EH

Aquí os dejo las palabras de esperanza que ha remitido la Dra. Beverly Davidson, una de las genetistas más prestigiosas referente de la lucha contra la enfermedad de huntington. A uno le da mucha alegría poder compartir palabras como estas. (Os pongo el mensaje traducido y acto seguido el original).


Estimado Albert

Gracias por su carta. Estamos trabajando duro para avanzar en nuestra investigación en terapias humanas. Hemos completado los estudios en ratones que son muy prometedores, y lo han hecho algunos estudios a corto plazo en los monos que demuestran la seguridad de nuestro enfoque. Hemos reunido un equipo de primera clase de científicos, cirujanos, neurólogos y expertos en terapia génica para mover el programa en un ensayo clínico.

Espero que esta información le ayude.

Un saludo muy cordial,

Bev Davidson

Dear Albert,
Thank you for your letter. We are working hard to advance our research into human therapies. We have completed studies in mice that are very promising, and have done some short term studies in monkeys demonstrating the safety of our approach. We have now put together a top notch team of scientists, surgeons, neurologists, and gene therapy experts to move the program into a clinical trial.

I hope this information helps.
With warm regards,
Bev Davidson

El Hombre/Mujer que piensa que puede

En muchas ocasiones cuando las dificultades nos superan y ante una situación tan terrible como es la que nos toca o nos ha tocado vivir. Un@ piensa en tirar la toalla.

Por desgracia las circunstancias no podemos cambiarlas, pero si el modo de vivirlas o afrontarlas, este texto ofrece un ejemplo claro de cómo afrontar las situaciones adversas y de cómo nuestra mentalidad puede ayudarnos a seguir adelante.

Este texto lo leí por primera vez, en la parte final del libro “Bruce Lee, el guerrero de bambú” escrito por Marcos Ocaña. El propio autor indica que este escrito servía a Bruce para afrontar las adversidades que se encontró durante su vida, que no fueron pocas, incluidos problemas de salud. El resultado ya sabéis cual fue.

Espero que el escrito os dé fuerzas en momentos de flaqueza. Recibid un fuerte abrazo.

Si piensas que estas vencido, lo estás,

si piensas que no te atreverás, no lo harás,

si piensas que te gustaría ganar, pero no puedes,

es casi seguro que no lo lograras.

Si piensas que vas a perder, ya has perdido,

porque en el mundo encontraras

que el éxito comienza con la voluntad,

todo está en el estado mental.

Muchas carreras se han perdido

antes de haberse corrido,

y muchos cobardes han fracasado

antes de haber visto su trabajo empezado.

Piensa en grande y tus hechos crecerán,

piensa en pequeño y quedaras atrás,

piensa que puedes y podrás,

todo está en el estado mental.

Si piensas que estas aventajado, lo estás,

tienes que pensar bien para elevarte,

tienes que estar seguro de ti mismo,

antes de ganar un premio.

La batalla de la vida no siempre la gana

el hombre más fuerte o el más ligero,

porque tarde o temprano, el hombre que gana,
es el hombre que piensa que puede.

Los antioxidantes podrían ayudar a frenar la E.H

He recibido este correo de mi amiga y dietista Ester Manresa, todo lo que va viendo referente a la alimentación y la enfermedad de Huntington me lo va pasando para añadirlo en el blog. Este estudio esta realizado en 2.008 con lo cuál es probable que haya aparecido en otros medios electrónicos... Aún así pienso que vale la pena añadir todo aquello que pueda aportar cualquier ayuda para afrontar mejor la enfermedad de Huntington.  Espero que os guste.

Potenciar las defensas antioxidantes del organismo podría ayudar a frenar la enfermedad de Huntington

El estrés oxidativo y el daño a determinadas macromoléculas intervienen en el progreso de este trastorno

La progresión de la enfermedad de Huntington podría frenarse a través de estrategias terapéuticas que potencien las defensas antioxidantes del organismo, según los resultados de un estudio realizado por primera vez en humanos y elaborado por investigadores de la Universidad de Lleida, que publican sus conclusiones en el último número de la revista "Free Radical Biology and Medicine".

El estudio, dado a conocer por el Servicio de Información y Noticias Científicas (SINC), muestra que el estrés oxidativo y el daño a determinadas macromoléculas intervienen en el progreso de la citada enfermedad, caracterizada por desórdenes psiquiátricos y cognitivos, movimientos involuntarios y demencia. La investigación se realizó a partir de muestras de cerebro obtenidas postmortem de afectados por Huntington y se compararon con muestras de otras personas. Se estudiaron las dos áreas cerebrales más afectadas por dicha enfermedad: el estriado y el córtex.

Eliminación de radicales libres

El trabajo permitió comprobar que los cerebros de las personas con Huntington presentaban niveles elevados de proteínas cuya función está relacionada con la eliminación de especies reactivas del oxígeno (ROS), o como se las conoce comúnmente, radicales libres. "En los cerebros de estos enfermos existe una situación que denominamos estrés oxidativo, y como consecuencia, las neuronas (y otras células presentes en el cerebro como las células de la glia) intentan defenderse aumentando las defensas antioxidantes", explicó Elisa Cabiscol, profesora de Bioquímica en la Universidad de Lleida y una de las autoras de la investigación.

En condiciones normales, el balance entre generación de ROS y sistemas antioxidantes permite a las células su correcto funcionamiento. Sin embargo, cuando nos encontramos en una situación de estrés oxidativo, la generación de ROS supera la capacidad de defensa celular, lo que implica una alteración de la célula y en último término, su muerte. "Nuestro estudio ha puesto de manifiesto la importancia del estrés oxidativo en el Huntington, lo que ampara el uso de estrategias terapéuticas que potencien las defensas antioxidantes o eviten la formación de radicales libres para intentar detener o hacer más lenta la progresión de esta devastadora enfermedad", afirmó la investigadora.

Optimismo ante situaciones extremas.

En este articulo quiero hablaros de una persona muy valiente y sin lugar a dudas la más optimista que he conocido jamás, mi amigo Jordi Amorós. 

Definir a Jordi es casi casi como decir bienestar y risa, mucha risa, de hecho yo creo que es la persona con la que más me he reído en mi vida, tanto, que me faltaba aire. 

Como figura en el blog, él fue el primero que me hizo afrontar la situación que vivía en mi casa de manera natural, hablando sin tapujos sobre la enfermedad de Huntington y me enseño que conversar con naturalidad sobre la enfermedad de Huntington no debía ser tabú. 

Hace aproximadamente 8 años me comentó que le habían detectado un cáncer de piel, que se lo habían extirpado y todo estaba en orden. Lo comentó con una naturalidad y tranquilidad que eran dignas de admirar, de hecho estaba tan sereno que parecía que nada le había sucedido. 

En mayo de 2009 mientras conducía hacía mi casa recibí una llamada, era Jordi. Cuando veía que el numero era de él no podía evitar sonreír ya que en muchísimas ocasiones solo me llamaba para contarme un chiste o decirme cualquier cosa que me divertía, pero en esta ocasión todo fue distinto. 

“¿Hombre Jordi como estas?” “Pues mira no muy bien….” Desde que lo conocía era la primera vez que oí en él un tono totalmente desconocido. “¿Qué sucede?”- acto seguido me comentó que en el trabajo había sufrido un desmayo y ya en el hospital le comentaron que tenía unas manchas tumorales en el cerebro imposibles de operar. En ese momento me quede como en estado de shock, no sabía que decir. Le dije algo parecido a que lo sentía muchísimo, que no sabía que decirle y que me sabía muy y muy mal. Su respuesta fue: “No te preocupes, tengo suerte “¿Pero qué dices?!” - le repliqué – “No me interpretes mal. Simplemente quiero decirte que las manchas detectadas en el cerebro son diminutas y hay muchas posibilidades de superar esto. Ten en cuenta que cuando uno se desmaya o le sucede algo por el estilo, es porque el tumor está muy avanzado. Afortunadamente en mi caso ha sucedido en un estado inicial y por tanto estoy convencido que voy a salirme de esta”. 

Durante los meses siguientes inició el tratamiento. Nos veíamos más que nunca ya que decidió pasar la enfermedad en casa de sus padres que está en el pueblo donde vivo. Cuando comentábamos algo hablaba muy naturalmente, tenía una predisposición para pasárselo bien increíble y llegó un punto en que lo veía tan bien que empecé a no preocuparme por él. Cuando le preguntabas por cómo se encontraba, la respuesta habitual era: “Estoy muy bien, el tratamiento evoluciona favorablemente y todo va viento en popa”. Por desgracia, pasados unos meses la enfermedad ganó la batalla. 

En su recordatorio había la siguiente frase que utilizaba con asiduidad: “La vida es un regalo con fecha de caducidad, disfrútala”. 

Transcurridos unos días escribí en la revista local, estas palabras intentando plasmar mi relación con él, (las palabras originales están en catalán, os pongo también la traducción en castellano). 

Estoy triste pensando en los momentos que ya no podremos compartir

Pero recuerdo tu sonrisa y mi expresión cambia

Siempre que he llorado contigo, ha sido de tanto reír

Tus palabras siempre despertaban la atención de quien te escuchaba

Chistes que eran malos, tú los has hecho buenos

Situaciones adversas, las has cambiado

Porque he de estar triste...?

... Si has sido mi amigo.



Estic trist pensant en els moments que ja no podrem compartir

Però recordo el teu somriure i la meva expressió canvia

Sempre que he plorat amb tu ha estat de tant riure

Les teves paraules sempre despertaven l’atenció de qui t’escoltava

Acudits que eren dolents tu els has fet bons

Situacions adverses, les has capgirat

Perquè he d’estar trist...?

... Si has estat el meu amic.

Palabras de Marcos Ocaña, Reflexiones de Bruce Lee

Tengo el inmenso honor de poder adjuntaros estas palabras de Marcos Ocaña, debo deciros que Marcos Ocaña, entre otras cuestiones, es un estudioso del arte, filosofía y vida de Bruce Lee, leyendo sus libros, (Bruce Lee el hombre detrás de la leyenda o Bruce Lee el guerrero de bambú) uno descubre un personaje que para los no seguidores es un autentico desconocido que puede aportarnos reflexión y paz en nuestra vida. Gracias Marcos, tus gestos demuestran que eres una gran persona. 


Hace poco visité este blog por primera vez y lo cierto es que he quedado muy impresionado por la fortaleza de Albert y su generosidad al compartir su experiencia con todo el mundo, ofreciendo apoyo al que lo necesite.

No puedo entender el alcance de lo que es estar en esa situación tan complicada, si bien tengo amigos que han pasado por situaciones difíciles con enfermedades, operaciones... y creo que dentro de la desgracia, el mayor valor de esa enfermedad (o cualquier otra de esta índole) es que da a la gente que la padece el mayor de los motivos para vivir a tope y sacar el máximo de cada día. Bruce Lee (ese artista marcial y artista de la vida que murió a los 32 años) decía que aunque el día de mañana pudiese morir sin completar todas sus ambiciones, no sentiría remordimientos, ya que hizo lo que quiso, con sinceridad y honestidad, y que siendo así no puedes esperar mucho más de la vida. Afirmaba que lo importante es el AQUÍ y el AHORA, y puesto que la preocupación y lo que tuviera que ser pasaría igualmente antes o después, no tenía mucho sentido perder el tiempo con pensamientos negativos. Cada uno es lo que piensa de sí mismo que es.

También escribió: "Déjate llevar con la enfermedad, permanece con ella, hazle compañía; esta es la forma de librarse de ella".

Como toda persona que ha pasado por grandes dificultades en su vida, convirtió un obstáculo en una piedra para saltar y llegar más lejos, creó sus propias circunstancias y siguió siempre adelante. Leyendo los comentarios de Albert sobre su situación, su ejemplo no podría representar mejor todo esto que exponía Bruce Lee. Albert aceptó su situación y se dejó llevar con ella, le hizo compañía, creó sus circunstancias y convirtió los obstáculos en piedras para saltar. Las al principio desagradables tareas para él de, por ejemplo, asear a su madre, pasaron a ser momentos de unión, buscó la fuerza en sí mismo, que es donde realmente están todas las respuestas, y ha seguido adelante. Como decía Bruce: "Debes dejar que tu luz interior te guíe fuera de la oscuridad". A veces los ejemplos de fortaleza que buscamos en situaciones o gente irreal están mucho más cerca de nosotros de lo que pensamos, y Albert es un ejemplo perfecto de ello.

Muchísimo ánimo y muchísima fuerza para todos aquellos valientes de vosotros que seguís luchando a diario contra la adversidad. Sois un ejemplo constante y un recordatorio para los que tenemos la inmensa (y a menudo no reconocida) fortuna de estar sanos, de que la vida es un regalo que hay que abrir cada día con toda la ilusión del mundo y valorar como se merece.

Un fuerte abrazo, todo el ánimo y todo lo mejor. Vuestro ejemplo es nuestro regalo.

Marcos Ocaña

Debido a que no sabemos cuándo moriremos, solemos pensar en la vida como en un pozo inagotable, y aún así todo pasa solamente un cierto número de veces, y
un número muy pequeño en realidad. ¿Cuántas veces más recordarás una cierta
tarde de tu infancia; una tarde que es tan profundamente una parte de tu ser
que ni siquiera puedes concebir tu vida sin ella? ¿Quizá cuatro o cinco
veces más? Quizá ni siquiera eso. ¿Cuántas veces más verás la luna llena
elevarse? Quizá veinte, y aún así todo parece ilimitado.

Paul Bowles, de su novela The Sheltering Sky (El Cielo Protector).